신경섬유종증 1형이란?
신경섬유종증 1형(NF1)은 3,500~4,000명 중 1명꼴로 발생하는 유전성 희귀 질환입니다. 주요 증상으로는 피부의 갈색 반점(밀크커피색 반점), 홍채의 리쉬 결절, 척추측만증 등이 있으며, 일부 환자에게는 신경을 따라 종양이 자라는 총상신경섬유종이 발생할 수 있습니다. 이 질환은 신경과 혈관을 침범해 심각한 합병증을 초래할 수 있어 조기 진단과 치료가 매우 중요합니다.
신경섬유종증 1형의 주요 증상
- 갈색 반점(밀크커피색 반점): 피부에 여러 개의 연한 갈색 반점이 나타남
- 홍채 리쉬 결절: 안구의 홍채에 나타나는 작은 결절
- 척추측만증: 척추가 비정상적으로 휘는 증상
- 총상신경섬유종: 신경 주변에서 자라는 종양으로 신체 기능에 영향을 줄 수 있음
신경섬유종증 1형의 최신 치료법
과거에는 수술 외에 효과적인 치료법이 없었으며, 종양이 신경과 혈관을 깊이 침범하면 수술이 어려운 경우가 많았습니다. 그러나 최근 코셀루고(성분명: 셀루메티닙)라는 경구용 치료제가 등장하면서 새로운 치료법이 가능해졌습니다.
코셀루고 의 효과와 치료 결과
임상시험 결과:
- 총상신경섬유종 환자의 68%에서 종양 크기 20% 이상 감소
- 치료 반응을 보인 환자의 82%에서 12개월 이상 효과 지속
- 환자 및 보호자의 74%에서 통증 개선 경험
국내 연구 결과:
- 98.9%의 환자에서 종양 크기가 감소
- 91%는 20% 이상 감소
- 2024년 1월부터 건강보험 급여가 적용되면서 치료 접근성이 더욱 향상. 특히 부산·경남·울산 지역 환자들도 경제적 부담 없이 치료를 받음
신경섬유종증 1형 치료 과정 및 관리법
이 질환은 다양한 신체 부위에 영향을 미치므로, 여러 분야의 전문가들이 협진하여 환자를 관리하는 것이 중요합니다.
1. 치료 과정
1) 피부과: 반점 치료 및 피부 증상 평가
2) 정형외과: 척추측만증 여부 검사 및 관리
3) 안과: 홍채 결절 검사 및 시력 검사
4) 소아신경과: 신경 관련 문제 모니터링
5) 영상의학과: 전신 MRI 검사를 통해 종양 크기 및 변화 모니터링
2. 코셀루고 치료의 부작용 및 대처 방법
코셀루고는 효과적인 치료제이지만, 일부 환자에게 위장관 장애, 탈모 등의 부작용이 나타날 수 있습니다. 다행히 대부분의 부작용은 일시적이며, 의료진의 지속적인 관리로 해결할 수 있습니다.
치료 접근성 확대를 위한 과제
- 현재 건강보험 급여 적용이 만 3세부터 18세까지로 제한되어 있으며, 성인은 급여 대상에서 제외됨
- 성인 환자들도 치료 혜택을 받을 수 있도록 정책적 개선 필요
- 현재 종양 크기 20% 이상 감소가 치료 효과를 인정받는 기준이지만, 10% 감소한 경우에도 의미 있는 효과가 있을 수 있음
희귀 질환 환자 지원 확대
희귀질환희귀 질환 환자들을 위한 ‘찾아가는 희귀 질환 진단 지원 사업’을 통해 지방 환자들도 유전자 검사를 받을 수 있는 환경이 조성되고 있습니다. 이를 통해 많은 환자들이 조기에 진단받고 적절한 치료를 받을 수 있었습니다.
결론
신경섬유종증 1형은 환자와 가족들에게 많은 어려움을 주지만, 코셀루고의 등장으로 치료 가능성이 크게 향상되었습니다. 향후 성인 환자들에게도 건강보험 혜택이 확대되고, 치료 효과 평가 기준이 완화된다면 더 많은 환자들이 혜택을 받을 수 있을 것입니다.
신경섬유종증 1형 환자들이 소외되지 않고 필요한 치료를 받을 수 있도록 지속적인 연구와 정책 지원이 필요합니다. 앞으로 더 많은 환자들이 희망을 가질 수 있도록, 사회적 관심과 협력이 계속되어야 합니다.